التوحد اضطراب صعب يؤثر على واحد من كل 150 ولادة ويظهر في السنوات الثلاث الأولى من الحياة. وتتضمن أعراض التوحد خلل في التفاعل الإجتماعي، ضعف في التواصل، وسلوك تكراري، بالاضافة الى مجموعة كبيرة من الأعراض الأخرى. التوحد محبط لدرجة أكبر لأنه غير متوقع وأحيانا يمكن أن يشخص متأخرا جدا، مما يعني تفاقم المشكلة.
لكن الجينات تلعب دورا. فالتوائم المماثلون، على سبيل المثال، أكثر عرضة من التوائم الأخويين للاصابة بالتوحد معا. وفقا لموقع اخبار الصحة، "حالات شذوذ الكروموسومات والنظام العصبي الآخر (الاضطرابات العصبية) هي أكثر شيوعا أيضا عند العائلات التي تملك فردا مصابا بالتوحد."
وبالرغم من أنه قد يستند الى الجينات، إلا أنه لا يستند الى الإختلاف وراثي وحيد، لكن بالأحرى، الى عدد من الجينات التي تتوقع الاضطراب. ويفتح بحث جديد في جامعة ميلبورن الباب لفهم أفضل لهذه الجينات وقدرتها على توقع طيف التوحد من خلال الفحوصات.
التقارير:
وتم البحث مطولا عن سبب وراثي مع تروط العديد من الجينات في هذه الحالة، لكن لم يكن أي جين كافي لتحديد الخطر. وبإستعمال بيانات أمريكية لحوالي 3,346 شخص يعانون من التوحد و4,165 من أقربائهم من Autism Genetic Resource Exchange و Simons Foundation Autism Research Initiative ، حدد الباحثون 237 علامة وراثية في 146 جين وممرات خلوية ذات علاقة يمكن أن تساهم في أو تحمي الاشخاص من تطوير حالة التوحد.
وتوقع فحص التوحد بدقة الاصابة لدى 70 بالمائة من الأوربيين، لكن يجب القيام بالمزيد من الفحوصات لتحديد الاصابة ضمن المجموعات العرقية الأخرى.
يقول الباحث الرئيس الأستاذ ستان سكافيدس، مدير مركز الهندسة العصبية في جامعة ميلبورن، "يمكن أن يستعمل الفحص لتقييم خطر تطوير الاضطراب مبكرا بين الأطفال الرضع والأطفال مما قد يساعد في الإدارة المبكرة لأولئك المعرضين للمرض." وقال، " قد يكون هذا الاجراء ناجحا جدا خصوصا مع العائلات التي لديها تاريخ من الاصابة بالتوحد أو حالات مشابهة مثل متلازمة آسبرغر."
هذا وقد تلعب عوامل أخرى أيضا دورا في الاضطراب، بضمن ذلك اضطراب المنطقة الهضمية، تسمم الزئبق، عدم قدرة الجسم على إستعمال المواد المغذية، والحساسية ضد اللقاحات.
هل يمكن التحكم في أعراض التوحد؟
بحث جديد يركز على إختفاء الأعراض خلال الحمى.
خلال السنوات القليلة الماضية، اصبح التوحد موضوعا هاما للأطباء والباحثين والأباء على حدّ سواء. كلّ شخص يريد معرِفة سبب هذا الإختلال الدماغي الذي يؤدّي إلى أعمال إستحواذية وصعوباتِ حادّة في الإتصال والعلاقات الإجتماعية.
وشملت لائحة المذنبين المحتملة على العديد من الاقتراحات من لقاحات إم إم آر إلى السمومِ البيئية إلى التعرّض للتلفزيون في مرحلة الطفولة المبكرة إلى حالات الشذوذ الوراثية. ولكن كلّ النظريات لها عدد مختلف من الأدلة لدعمها، لَكن لا يبدو أن هناك أجوبة محتملة في الأفق.
وفقا لورقة بحث نشرت في مجلّةَ طب الأطفال في ديسمبر/كانون الأول 2007 ، عندما يتعرض الأطفال المصابين باِضطرابات التوحد للحمى فأن أعراض التوحد تقل. ولكن لسوء الحظ، عندما تذهب الحمَّى تعود أعراض التوحد من جديد. هذا ويركز بحث جديد، نشر في شهر مارس/آذار 2009 في مراجعات بحوث الدماغِ، نظرة أقرب على جزء الدماغِ، الذي يصبح نشيطا خلال فترة الحمى.
إلى أين يذهب الباحثون من هنا؟ ربما يكون هذا الاكتشاف الخطوة الأولى لتطوير عقار ما يحفز الجزء النشيط من دماغ " locus coeruleus " الطفل المصاب بالتوحد بطريقة تساعد في تحسن تصرفاته.
وبالنسبة لآباء الأطفال المصابين بالتوحد، تعد هذه الدراسة بارقة أمل وخطوة إلى الطريق الصحيح لمعالجة حالة التوحد.
أعراض مرض التوحد (التفرد)
التوحدهو اضطراب عصبي معقد، يظهر في أغلب الأحيان على شكل إعاقة في نمو الدماغ، ويتم تشخيصه في معظم الأحيان خلال الثلاث السنوات الأولى من عمر الطفل، و تؤثر هذه الإعاقة على وظائف المخ حيث يظهر عند بعض الأطفال على شكل انعدام وجود رد فعلاتجاه الآخرين.
وهو مرض يصيب جميع الفئات الاجتماعية، والأجناس والأعراق. في حين تقدر نسبة الإصابة بالتوحد في الولايات المتحدة الأمريكية بنسبة 1 من كل 500 طفل. ويصيب التوحد الذكور أكثر من الإناث بمعدل 4 إلى 1.
يؤثر التوحد على النمو الطبيعي للمخ في مجال الحياة الاجتماعية ومهارات التواصل. حيث عادة ما يواجه الأطفال والأشخاص المصابون بالتوحد صعوبات في مجال التواصل غير اللفظي، والتفاعل الاجتماعي وكذلك صعوبات في الأنشطة الترفيهية.
يقول المعهد الوطني الأمريكي للاضطرابات العصبية والسكتة بأن أخر دراسة حول المرض تضمنت ظهور الأعراض التالية:
1.عدم الاستجابة عندما يسمع أسمه، وتجنب النظر مباشرة إلى عيون محدثه.
2.ضعف التفاعل الاجتماعي، الذي يمكن أن يتراوح من عدم القدرة على التواصل مع الآخرين، إلى تركيز استحواذي على شيء واحد لاستثناء شيء أخر.
3.الارتباط ببعض الأشياء بصورة غير طبيعية، مثلاً لعبة معينة مع وجود مقاومة إذا حاول أحد الوالدين حثه على التغيير.
4.إظهار ردود غير معتادة عند التعامل مع الناس مع وجود مشاكل في التواصل الشفوي أو غير الشفوي.
5.تكرار السلوك، كأن يرفرفوا بأيديهم بشكل متكرر، أو يهزوا جزءاً من جسمهم أو يدوروا حول أنفسهم.
6.وفي بعض الحالات، قد يظهر الطفل سلوكاً عدوانياً تجاه الغير، أو تجاه الذات.
ولازالت أسباب التوحد غامضة، ويعتقد العلماء بأن السبب قد يكون وراثياً، ولا يوجد علاج للتوحد، ولكن ثبت شفاء العديد من الأطفال بعد الخضوع لعلاج ثائي بالدواء والاهتمام.
الأعراض التحذيرية للاصابة بالتوحد
إشارات التحذيرية محتملة للأباء:
اِضطرابات التوحد (ASD)، سببها مشكلة في الدماغ، تصف مجموعة من الحالات ذات العلاقة التي تؤثر على نشاطات الطفل، قدرته على الإرتباط مع الآخرين، وقدرته على التواصل الاجتماعية.
تقول الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال بأن الخصائص التالية يمكن أن تشير إلى وجود حالة توحد لدى الاطفال:
1. يقوس الظهر بعيدا عنك عند رفعه، بينما الوضع الطبيعي أن يقترب منك.
2. عدم وجود اتصال مباشر بالبصر مع محدثيه.
3. قلة التعابير الوجهية وردود الافعال.
4. عدم التجاوب والحديث مع الشخص الذي يتحدث إليه أو النظر إليه.
5. الفشل في التعبير والمشاركة والاهتمام بالأجسام المحطيطة.
6. قلة التعابير الوجهية الخاصة.
7. صعوبة في عمل الأصدقاء.
الأبوة بعد الأربعين تزيد من خطر التوحد
اقترح بحث جديد نشر في مجلة العلوم النفسية بأن الأبوة في عمر متأخرة يمكن أن يكون سببا لإصابة الطفل بالتوحد.
وجاءت هذه النتيجة بعد أن قام الدكتور إبراهيم رايخنبرغ من كلية طب جبل سيناء في نيويورك، وزملائه بجمع بيانات أكثر من 130,000 طفلا ولدوا أثناء الثمانينات لآباء أكبر من عمر40 عاما وأقل من 30 عاما، فتبين أن الأطفال الذين ولدوا لآباء أكبر من 40 عاما، زادت لديهم نسبة الإصابة بالتوحد والاضطرابات النفسية المرتبطة بالتوحد بنسبة 5.75 مقارنة مع الأطفال الذين ولدوا لآباء اقل من 30 عاما. بينما زادت النسبة إلى واحد ونصف بالمائة لدى الآباء الذي كانوا ما بين 30 و 29 عاما. حيث أظهرت النتائج أن 110 شخصا في العينة كانوا مصابين باضطرابات نفسية مرتبطة بالتوحد.
وبالرغم من أن الدراسة لَيست الأولى التي تربط عمر الأب بالتوحد، إلا أن النتائج تضيف تدعم نظرية إن علم الوراثة يساهم في الاضطرابات العقلية.
يمتاز التوحد بحالات الشذوذ الاجتماعية مثل تجنب الاتصال البصري والجسدي مع الآخرين، التواصل عن طريق الإشارات بدلا من الكلمات، والاعتماد على الأنماط التكرارية في السلوك مثل ضرب الرأس. وهي حالة أكثر شيوعاً في الأولاد من البنات، وغالبا ما يتم تشخيصه في السنوات القليلة الأولى من حياة الطفل.
هذا وقد ازدادت رقعة انتشار مشكلة اضطرابات التوحد في الوقت الراهن، حيث تؤثر على 50 طفلا من كل 10,000 طفل مقارنة مع خمسة من كل 10,000 خلال العشرون سنة الماضية. ويمكن أن تكون هذه الزيادة جزئية بسبب زيادة تشخيص التوحد وتحسن إجراءات التشخيص، وقد يعني هذا أيضا بأن التوحد أصبح من أمراض العصر الحديث.
وفقاً للباحثين هناك عدة آليات وراثية محتملة لتأثير العمر الأهل على الإصابة بالتوحد، بضمن ذلك التغيرات التلقائية في الخلايا أو تعديلات المنتجة للحيوانات المنوية في النسخ الوراثية.
حيث وجد بحث سابق عامل ربط بين تقدم عمر الأب وتراجع الذكاء، وداء الفصام عند الأطفال. حيث تشير الدراسات إلا أن الحيوانات المنوية تتغير عند الرجال الأكبر سناً، مما يزيد من خطر الإصابة بحالات شذوذ الدماغ عند أطفالهم. في حين لم يؤثر عمر الأم على الأطفال سواء من ناحية التوحد أو الإصابة بالأمراض النفسية الأخرى.
وبالرغم من هذه النتائج لا زالت الأبحاث جارية لمعرفة حقيقة ارتباط عمر الأب بإصابة الأطفال بالتوحد والفصام لاحقا.
نوع نادر من مرض التوحد قابل للعلاج
تمكن باحثون من التوصل لنوع من مرض التوحد نادر ولكنه قابل للعلاج.
وينشأ هذا النوع من مرض التوحد نتيجة الجين الذي يتحكم في تكسر نوع من البروتينات تعرف بسلسلة الأحماض الأمينية. وهذه البروتينات هامة في كيمائية المخ ويجب أن يحصل عليها الشخص من الطعام، حيث إن جسم الإنسان لا يستطيع إنتاجها.
ويعمل هذا الجين عند معظم الأشخاص على إبطاء العملية الأيضية لهذه البروتينات للحفاظ علي إمداد دائم من هذه البروتينات في بلازما الدم. ولكن بعض التحورات تعمل على إبطاء نشاط هذا الجين مما يجعل البروتينات تتحلل بسرعة كبيرة.
وينتج عن ذلك نوع حاد من التوحد تتضمن أعراضه، ليس فقط الأعراض التقليدية من ضعف التواصل الاجتماعي مع الآخرين، ولكن أيضاً الإصابة بالصرع والتخلف العقلي.
وتمثل هذه الدراسة التي نشرت في العدد الإلكتروني من جريدة العلوم خطوة للوصول لعلاج بسيط لهذا المرض والذي يتمثل في تناول المزيد من الأطعمة الغنية بالأحماض الأمينية. وبعد تجربة هذا العلاج علي فئران المعمل المصابة بالمرض تبقي خطوة تطبيق هذه النتائج على البشر الذين يعانون هذا التحور الجيني.
يؤكد العلماء أن هذه الدراسة التي قام بها باحثون بجامعة سان دياجو ويال، لا تخدم إجمالي مرضى التوحد لحقيقة أن هذا المرض له العديد من الأسباب البيولوجية التي تجعل علاجه متنوعاً وليس واحداً. ويري الباحثون أن هذا التحور الجيني الذي تشير إليه هذه الدراسة نادر جداً ويمثل حصة ضئيلة من حالات التوحد.
اكتشاف سويسري لأسباب الإصابة بالتوحد
التحورات في أكثر من 300 جين تم تحديدها كعامل خطورة أساسي للإصابة بالمرض
تمكن باحثون سويسريون من التوصل لتحديد خلل في وظيفة الدوائر العصبية المسببة لمرض التوحد، والذي يتسبب في اضطراب في نمو المخ بشكل يسهل تشخيصه في الطفولة المبكرة.
وقد تمكن الباحثان بيتر سكيفيل وكاسبار فوجت من معهد Biozentrum بجامعة بازل بسويسرا من التوصل لطريقة لإبطال هذه التغيرات العصبية، وهو الأمر الذي سيكون له تأثير عظيم في التوصل لعلاج لمرض التوحد، الذي يصيب ما يقرب من 1% من أطفال العالم.
والتوحد هو مرض وراثي يحدث نتيجة اضطراب في نمو المخ، حيث يعاني المرضى من أعراض تكرار بعض السلوكيات بشكل دائم مع عجز في التواصل مع الآخرين وضعف في قدرات الكلام.
هناك العديد من التحورات في أكثر من 300 جين تم تحديدها كعامل خطورة أساسي للإصابة بالتوحد، وأحد تلك الجينات هو جين neuroligin-3، الذي يلعب دوراً في تكون التشابكات التي تسمح للخلية العصبية أن تمرر إشارة كهربية أو كيماوية لخلية أخرى.
ففقدان هذا الجين أو حدوث تحور به يثبط من عملية انتقال الإشارات العصبية.
وقد تمكن الباحثون في هذه الدراسة من الكشف عن خلل في الطريقة التي تنتقل بها الإشارات خلال التشابكات التي تغير مرونة ووظيفة الدوائر العصبية.
وترتبط هذه النتائج السلبية بزيادة إنتاج نوع معين من المتلقيات العصبية يعرف بـ"glutamate receptor"، وهو المسؤول عن تنظيم انتقال الإشارات بين الخلايا العصبية.
ويحدث خلل في وظائف المخ ونموه بمرور الوقت مع تزايد هذه المتلقيات العصبية والتي تثبط من تكيف عملية نقل الإشارات عبر التشابكات أثناء عملية التعلم.
الأمر المهم هنا هو تمكن العلماء من اكتشاف إمكانية تصحيح هذا الخلل في تطور الدوائر العصبية بالمخ.
وعند إعادة تفعيل إنتاج جين neuroligin-3 عند الفئران قامت الخلايا العصبية بتقليل إنتاج هذه المتلقيات glutamate receptor لمستوياتها الطبيعية، الأمر الذي أدى إلى اختفاء الخلل التكويني في المخ المسبب للتوحد.
ونتيجة لهذا يمكن أن يتم استهداف هذه المتلقيات عند تطوير علاجات جديدة لإيقاف التوحد من التطور بل علاجه تماماً.
أما في الوقت الحالي فليس هناك علاج شافٍ للتوحد إلا أن أعراض المرض يمكن تخفيفها بالعلاج الذي يعتمد على تحسين السلوك.
دراسة: الفتيات قادرات على إخفاء أحد أهم أعراض التوحد
من خلال تحديد مشاعر الناس وتمييز شعور السعادة والخوف والحزن
كشفت دراسة حديثة أن الفتيات لديهن قدرة على إخفاء عوارض مرض التوحد ما يصعّب عملية تشخيصهن.
وأكدت الدراسة البريطانية أن فرص إصابة الذكور بالتوحد تزيد 9 مرات مقارنة بالإناث، وأن التغيرات الجينية بين الجنسين هي إحدى أسباب هذه المفارقة، ولكن الدراسات الجديدة أكدت أن عدم القدرة على تشخيص مرض التوحد عند الإناث تزيد أيضا من هذه النسبة.
وقام الباحثون بسلسلة فحوصات على أكثر من 3 آلاف طفل تتراوح أعمارهم بين 3 – 14 عاما، وتبين أن الفتيات اللواتي يعانين من التوحد تمكن من إخفاء أحد أهم عوارض المرض أثناء التشخيص.
وذلك من خلال قدرتهن على تحديد مشاعر الناس وتمييز شعور السعادة والخوف والحزن، فمرضى التوحد عادة لا يدركون مشاعر وأحاسيس الآخرين، وذلك يعدّ من أهم عوارض المرض.
وأضاف الباحثون أن قدرة الفتيات على إخفاء عوارض التوحد قد يسبب لهّن ضغوطا نفسية، ما قد يؤدي بهنّ إلى الإصابة بالكآبة.
2012-09-15, 09:52
التوحد: أسبابه، أعراضه وعلاجه
