ينشأ نتيجة الجين الذي يتحكم في تكسر نوع من البروتينات
تمكن باحثون من التوصل لنوع من مرض التوحد نادر ولكنه قابل للعلاج.
وينشأ هذا النوع من مرض التوحد نتيجة الجين الذي يتحكم في تكسر نوع من البروتينات تعرف بسلسلة الأحماض الأمينية. وهذه البروتينات هامة في كيمائية المخ ويجب أن يحصل عليها الشخص من الطعام، حيث إن جسم الإنسان لا يستطيع إنتاجها.
ويعمل هذا الجين عند معظم الأشخاص على إبطاء العملية الأيضية لهذه البروتينات للحفاظ علي إمداد دائم من هذه البروتينات في بلازما الدم. ولكن بعض التحورات تعمل على إبطاء نشاط هذا الجين مما يجعل البروتينات تتحلل بسرعة كبيرة.
وينتج عن ذلك نوع حاد من التوحد تتضمن أعراضه، ليس فقط الأعراض التقليدية من ضعف التواصل الاجتماعي مع الآخرين، ولكن أيضاً الإصابة بالصرع والتخلف العقلي.
وتمثل هذه الدراسة التي نشرت في العدد الإلكتروني من جريدة العلوم خطوة للوصول لعلاج بسيط لهذا المرض والذي يتمثل في تناول المزيد من الأطعمة الغنية بالأحماض الأمينية. وبعد تجربة هذا العلاج علي فئران المعمل المصابة بالمرض تبقي خطوة تطبيق هذه النتائج على البشر الذين يعانون هذا التحور الجيني.
يؤكد العلماء أن هذه الدراسة التي قام بها باحثون بجامعة سان دياجو ويال، لا تخدم إجمالي مرضى التوحد لحقيقة أن هذا المرض له العديد من الأسباب البيولوجية التي تجعل علاجه متنوعاً وليس واحداً. ويري الباحثون أن هذا التحور الجيني الذي تشير إليه هذه الدراسة نادر جداً ويمثل حصة ضئيلة من حالات التوحد.
2012-09-13, 20:51
نوع نادر من مرض التوحد قابل للعلاج
